Здравствуйте, в этой статье мы постараемся ответить на вопрос: «Атаксия телеангиэктатическая (синдром Луи-Бар): симптомы и лечение заболевания». Если у Вас нет времени на чтение или статья не полностью решает Вашу проблему, можете получить онлайн консультацию квалифицированного юриста в форме ниже.
Известный экстраневральный признак — телеангиэктазы, особенно конъюнктивальные, не влияющие на зрение, но имеющие диагностическое значение. Характерны задержка роста, нарушения полового развития у женщин. Прогностически важны подверженность бронхолегочным инфекциям, риск злокачественных опухолей, преимущественно лимфоретикулярных, повышенная чувствительность к ионизирующему излучению.
Сайт предназначен только для медицинских работников
Резюме. У статті наведено випадок власного багаторічного клінічного спостереження синдрому Луї-Бар (вродженої атаксії-телеангіектазії) у поєднанні з епілепсією у дівчини 15 років. Відзначено особливості перебігу та маніфестації клінічних ознак синдрому Луї-Бар, поєднання з епілепсією та поліорганістю уражень у даного пацієнта.
Сухожильные рефлексы повышаются. Сила в мышцах ног снижается. Периодически возникают непроизвольные мышечные вздрагивания. Ухудшается зрение, снижается интеллект, возникают депрессивные расстройства.
Опорно-двигательный аппарат подвержен контролю нервной системы. Нейроны, располагающиеся в спинном и головному мозге, взаимосвязаны. Благодаря их слаженной работе, передается сигнал в главный орган человека. Оттуда исходит ответный импульс, провоцирующий действие.
В организме человека расположено большое количество мышц, управляющих различными сегментами тела. Однако, как правило, за каждым движением стоит не одна группа мышц, а несколько. Слаженные действия совершенно разных по своей роли мышц называются координацией. Наиболее характерным примером является ходьба.
Синдром Луи-Бар убивает мозжечок и кору головного мозга
| Вид заболевания | Причина повреждения нервных клеток | Локализация процесса | Возраст дебюта болезни | Характер нарушений координации | Другие неврологические признаки | Изменения в других органах |
| Атаксия Фридрейха | Дефект гена | Мозжечок, спинной мозг | До 25 лет |
|
|
|
| Болезнь Пьера Мари | Неправильное строение гена | Мозжечок | 35–40 лет |
|
|
Изменения сетчатки глаза |
| Болезнь Дежерина- Тома | Дефект строения гена | Мозжечок, мост (часть заднего мозга) | 20–30 лет |
|
|
Не характерны |
| Болезнь Лейдена-Вестфаля | Инфекционное заболевание мозга | Мозжечок | Через 1–2 недели после перенесённой инфекции |
|
|
Судороги |
| Атаксия-телеангиэктазия Луи-Бар | Дефект строения гена | Мозжечок | 3–5 лет |
|
|
|
| Посттравматическая атаксия |
|
Мозжечок | Любой |
|
|
Не характерны |
| Вестибулярная атаксия |
|
Внутреннее ухо, височная доля коры | Любой |
|
|
Расстройства слуха |
| Лобная атаксия | Инфекция мозга, опухоли | Лобная доля коры | Любой |
|
|
Не характерны |
| Спинальная (сенситивная) атаксия | Инфекция мозга, опухоли | Белое вещество спинного мозга | Любой |
|
Расстройства кожной чувствительности |
|
Клинический случай синдрома Луи-бар
Атаксия Фридрейха — наиболее распространенный тип наследственной атаксии. Считается, что от него страдает как минимум 1 из 50 000 человек. Симптомы обычно появляются впервые в возрасте до 25 лет, но в редких случаях могут развиваться и у людей старше 30 лет. Признаки атаксии Фридрейха могут включать:
- проблемы с равновесием и координацией, часто вызывающие шатание, неуклюжесть и частые падения
- все более невнятная, медленная и нечеткая речь (дизартрия)
- усиливающаяся слабость в ногах — многие люди испытывают трудности при ходьбе и нуждаются в инвалидной коляске примерно через 10-20 лет после манифестации заболевания
- затруднение глотания (дисфагия)
- аномальное искривление позвоночника (сколиоз)
- полная или частичная потеря зрения и потеря слуха
- сахарный диабет
- утолщение сердечных мышц (гипертрофическая кардиомиопатия), которое может вызвать боль в груди, одышку и нерегулярное сердцебиение
- потеря чувствительности в руках и ногах (периферическая невропатия).
Симптомы атаксии Фридрейха обычно постепенно ухудшаются. Больные с этим заболеванием, как правило, имеют более короткую продолжительность жизни и доживают до 30-40 лет.
Атаксия-телеангиэктазия (АТ) — более редкий тип наследственной атаксии. Симптомы этого синдрома обычно начинаются в раннем детстве. Признаки AT могут включать:
- трудности при ходьбе — большинству детей необходимо пользоваться инвалидной коляской к 10 годам
- все более невнятная, медленная и нечеткая речь (дизартрия)
- затруднение глотания (дисфагия)
- маленькие паукообразные скопления красных кровеносных сосудов в уголках глаз и на щеках (телеангиэктазии)
- очень медленные движения глаз, что может означать, что ребенку нужно много двигать головой, чтобы это компенсировать
- ослабленная иммунная система — дети с АТ более уязвимы к инфекциям, особенно инфекциям носовых пазух, легких и дыхательных путей, таким как пневмония повышенный риск рака, особенно острого лимфобластного лейкоза или лимфомы.
Симптомы атаксии-телеангиэктазии имеют тенденцию к ухудшению довольно быстро. Пациенты с этим заболеванием обычно доживают до 19–25 лет.
Спиноцеребеллярная атаксия — это группа наследственных атаксий, которые часто не начинаются до зрелого возраста. Иногда некоторые видыспиноцеребеллярной атаксии манифестируются в детстве. Симптомы этого синдрома различаются в зависимости от типа и могут включать:
- проблемы с равновесием и координацией
- все более невнятная, медленная и нечеткая речь (дизартрия)
- затруднение глотания (дисфагия) жесткость мышц и судороги
- потеря чувствительности в руках и ногах (периферическая невропатия)
- потеря памяти и трудности с разговорной речью
- медленное движение глаз
- недержание мочи.
Эпизодическая атаксия — это редкий и необычный вид наследственной атаксии, когда пациент испытывает временные эпизоды атаксии. Во время периодов обострения у больного может наблюдаться:
- проблемы с балансом и координацией
- невнятная, медленная и нечеткая речь (дизартрия)
- спазмы мышц
- непроизвольные движения глаз (нистагм)
- головокружение, мигрень и шум в ушах.
Эпизодическая атаксия обычно впервые развивается в подростковом возрасте. Приступы могут длиться от нескольких минут до часов и являются результатом определенных триггеров, таких как резкое движение, стресс, спортивные упражнения, кофеин или алкоголь. Симптомы эпизодической атаксии могут исчезнуть с возрастом, хотя иногда состояние со временем постепенно ухудшается. Лекарства от атаксии часто помогают контролировать приступы, и продолжительность жизни обычно остается нормальной.
Атаксия (от греч. ataxia — беспорядок) — расстройство координации движений; весьма часто встречающееся нарушение моторики. Сила в конечностях незначительно снижена или сохранена полностью. Движения становятся неточными, неловкими, расстраивается их преемственность и последовательность, нарушено равновесие в положении стоя и при ходьбе. Статическая атаксия — нарушение равновесия в положении стоя, динамическая атаксия — нарушение координации при движении.
Нормальная координация движений возможна только при высокоавтоматизированной и содружественной деятельности ряда отделов ЦНС — проводников глубокомышечной чувствительности, вестибулярного аппарата, коры височной и лобной областей и мозжечка — центрального орган координации движений.
Синдром атаксии-телеангиэктазии или синдром Луи-Бар — причины, способы лечения
Ранним симптомом атаксии-телеангиэктазии является уменьшением мышечной координация, как правило, когда ребенок начинает ходить. Координация (особенно в области головы и шеи) становится нарушенной, и могут возникнуть непроизвольные сокращения мышц. В большинстве случаев психическое функционирование не затрагивается, и большинство детей в умственных способностях никак не отстают от детей без данного заболевания.
Видимые расширенные кровеносные сосуды обычно начинаются в глазах (глаза выглядят кровяным) в возрасте от трех до шести лет, хотя телеангиэктазия может проявится раньше. Эти пятна могут распространиться на веки, лицо, уши, и возможно, другие участки тела. Быстрое моргание глаз и движения, а также поворот головы могут развиваться постепенно. Иногда могут возникать носовые кровотечения. Аденоиды, миндалины и периферические лимфатические узлы могут развиваться аномально или не развиваться вовсе. Мышечная координация в области головы и шеи может быть постепенно нарушена, вызывая рефлексы кашля и проблемы с глотанием, дыханием.
Атаксия телангиэктазия наследуется как аутосомно-рецессивный тип наследования признаков. Генетические заболевания определяются двумя генами, один из которых получен от отца, а другой-от матери.
Рецессивные генетические нарушения происходят, когда человек наследует один и тот же ген для одного и того же признака от каждого родителя.
Ген заболевание, которое вызывает атаксии-телеангиэктазии, известный как ген 11q2/ATM. Хромосомы несут в себе генетические особенности каждого человека. Пары хромосом человека пронумерованы от 1 до 22, с неравной 23-й парой хромосом X и Y для мужчин и двумя хромосомами X для женщин.
Исследователи определили, что ген ATM затрагивает белок, который играет роль в регулировании деления клеток после повреждения ДНК. (ДНК или дезоксирибонуклеиновая кислота является носителем генетического кода.) Белок, который известен как ATM является ферментом, который обычно реагирует на повреждение ДНК, вызывая накопление белка p53, который предотвращает деление клеток. Тем не менее, у лиц с атаксия-телеангиэктазия, патологические изменения в гене вызывает отсутствие или недостаток белка ATM и задерживается накопление белка p53. В результате клетки с повреждением ДНК продолжают разделяться без соответствующего восстановления их ДНК, вызывая повышенный риск развития рака.
Диагноз атаксия — телеангиэктазия ставят на основании анамнеза пациента, тщательном клиническом обследовании, выявлении характерных симптомов и специальных тестов, включая анализы крови, магнитно-резонансная томография и кариотипирование.
Анализы крови могут обнаружить повышенный уровень сывороточного Альфа-фетопротеина, который обнаруживают примерно в 85% случаев. Анализы крови могут также показать повышенные энзимы печени. Вовремя МРТ магнитное поле и радиоволны используются для создания поперечных изображений мозга, которые могут показать прогрессирующую мозжечковую атрофию. Кариотипирование является специализированным тестом, который обнаруживает хромосомные аномалии, дети с заболеванием Луи-Бар имеют повышенную частоту таких хромосомных отклонений.
Данное генетическое заболевание в различных классификациях рассматривается как спинно-мозжечковая дегенерация или как факоматоз (этот термин был предложен как обозначение заболеваний с комбинированным поражением нервной системы и кожных покровов — врожденных нейро-эктомезодермальных дисплазий). Причина заключается в мутации АТМ гена, который и активирует аутоиммунные процессы, что и приводит к гибели клеток по всему организму, в том числе в головном мозге. Генетические нарушения происходят еще во время внутриутробного развития плода.
Болезнь с одинаковой частотой поражает как мужчин, так и женщин, имеет стремительное прогрессирование, поражает, в первую очередь, нервную систему и кожные покровы. Заболевание может полностью менять или разрушать ткани мозжечка, поражая даже его ядро.
Синдром Луи-Бар представляет собой иммунодефицитное состояние, которое основано на гипоплазии тимуса и дефиците IgA и IgE. То есть происходит нарушение в функциях клеточного и гуморального звеньев иммунитета. Это провоцирует частые рецидивирующие инфекционные заболевания дыхательной системы, пищеварительного тракта и кожных покровов. Характерная гипоплазия вилочковой железы дополняется гипо/атрофией лимфатических узлов и лимфатического аппарата в целом, а также селезенки и пищеварительного канала.
Слабый иммунитет не может устоять даже перед незначительной инфекцией, а также становится уязвимым для злокачественных новообразований в лимфатической системе.
Это редкое заболевание. Первая симптоматика проявляется в возрасте от трех месяцев до трех лет. С возрастом проявления становятся более выраженными.
Телеангиэктазия дебютирует в основном после признаков атаксии в возрасте 4-6 лет. Бывают случаи, когда симптоматика наблюдается уже на первом месяце жизни. Телеангиэктазии проявляют себя в первую очередь на глазных яблоках в виде бульбарной коньюктивы, далее распространяется на веки и лицо.
Характерные симптомы синдрома Луи-Бар:
- Нарушения координации движений (обычно после трех лет) — неустойчивость, атаксическая походка, непроизвольные движения;
- Нарушения психики и замедление или полная остановка в развитии (после десяти лет);
- Изменение цвета кожи под воздействием ультрафиолетовых лучей;
- Образование былых пятен на теле;
- Расширение кровеносных сосудов в области внутренней стороны коленей и локтей, на лице, в белках глаз;
- Ранняя седина;
- Повышенная чувствительность к рентгеновским лучам;
- Тяжелые инфекции дыхательных путей, ушей, склонные к рецидиву (у 80% больных);
- Отсутствие рефлексов в мышцах глаз;
- Аномальное развитие вилочковой железы, а в некоторых случаях и ее полное отсутствие;
- Лимфоцитопения (примерно 1/3 всех случаев);
- Задержка полового развития или неполное развитие и ранняя менопауза.
Дерматологические проявления у больных синдромом Луи-Бар наблюдаются в 100% случаев. Иные проявления типа сухости кожи, кератоза на кожных покровах конечностей, пигментация на лице встречаются примерно в половине случаев. Нельзя сказать, что кожные проявления специфичны для атаксии-телеангиэктазии, но это первый видимый признак заболевания, что является очень важным для своевременной и правильной диагностики и лечения. Часто именно дерматологическая картина помогает установить правильный диагноз.
Генетическая нестабильность при атаксии-телеангиэктазии
Атаксия-телеангиэктазия характеризуется повышенной частотой канцерогенеза, иммунными дефектами, повышенной радиочувствительностью и генетической нестабильностью. При этом заболевании одновременно нарушены репарация ДНК, генетическая рекомбинация, структура хроматина и генетический контроль клеточного цикла. Мы уже упоминали о том, что при атаксии-телеангиэктазии наблюдается повышенная частота возникновения хромосомных перестроек как in vivo в соматических тканях, так и в культивируемых клетках больных.
Наиболее часто в перестройки вовлекается хромосома 14 и особенно область 14q12. Специфическая перестройка t(14;14)(q12;q32) обнаруживается в Т-клетках 10% пациентов с атаксией-телеангиэктазией. Характерными нарушениями также являются перицентрические инверсии хромосомы 7. При атаксии-телеангиэктазии описан новый тип перестройки между хромосомами 7 и 14-теломерно-центромерная транслокация (tct), следующая за двойной дупликацией (Aurias et al., 1988).
Места разрывов хромосом при перестройках-7q14, 7q35,14q12,14qter, 2p11, 2p12 и 2q11-q12, часто соответствуют сайтам локализации членов иммуноглобулинового суперсемейства генов: IGK, IGH, IGL, TCRA, TCRB, TCRG (Gatti et al., 1985; Aurias et al., 1986). Фактор, вызывающий хромосомные перестройки при атаксии-телеангиэктазии, является растворимым пептидом с молекулярным весом от 500 до 1000 кД (Shaham, Becker, 1981). Он присутствует в плазме пациентов и в культуральной среде фибробластов больных, но отсутствует в экстракте самих фибробластов.
В культивируемых Т-лимфоцитах пациентов с атаксией-телеангиэктазией часто наблюдаются теломерные слияния хромосом (Kojis et al., 1989). Подобным слияниям способствует укорочение теломер, которое естественным образом происходит в процессе онтогенеза и в соответствии с современными представлениями рассматривается как один из факторов старения человека. Показано, что у пациентов с атаксией-телеангиэктазией с возрастом повышается скорость укорочения теломер (Metkalfe et al., 1996).
Частота внутрихромосомной рекомбинации в культивируемых фибробластах больных с атаксией-телеангиэктазией в 30-200 раз выше, чем в контрольных линиях (Меуп, 1993). При этом частоты межхромосомной рекомбинации близки к нормальным. Повышенная частота рекомбинации является еще одним фактором генетической нестабильности, который, по-видимому, может вносить определенный вклад в увеличение частоты злокачественных новообразований при атаксии-телеангиэктазии.
Все перечисленные выше особенности атаксии-телеангиэктазии позволяют предполагать, что основной дефект при данном заболевании связан с системой негативной регуляции клеточного цикла, направленной на поддержание генетической стабильности.
Сходный с атаксией-телеангиэктазией характер хромосомной нестабильности и гиперчувствительности клеток к ионизирующей радиации обнаруживается у пациентов с NBS-синдромом (Nijmegen breakage syndrome) — редким аутосомно-рецессивным заболеванием, характеризующимся микроцефалией, задержкой роста, иммунодефицитом и предрасположенностью к развитию злокачественных опухолей.
В области 8q21 идентифицирован ген NBS1, ответственный за это заболевание. Этот ген, содержащий 16 экзонов, распределенных на участке более 50 кб геномной ДНК, активно экспрессируется во всех изученных тканях с образованием двух мРНК-транскриптов размером 2,4 и 4,4 кб (Carney et al., 1998). У большинства больных с NBS-синдромом в гене NBS1 обнаруживается однотипная делеция пяти нуклеотидов, приводящая к сдвигу рамки считывания. Описаны и другие мутации, также сопровождающиеся преждевременным прекращением трансляции.
Белок, кодируемый геном NBS1, получил название нибрин или Nbs1. Он состоит из 754 аминокислот и содержит четыре домена. Два из них гомологичны доменам, присутствующим в белках, регулирующих прохождение контрольных точек клеточного цикла. Один домен участвует во взаимодействии с ДНК и последний — имеет гомологию с С-терминальнм доменом Brcal.
Основной функцией нибрина является регуляция репарации двунитевых разрывов ДНК. Оказалось, что нибрин идентичен белку р95 репарационного комплекса, включающего пять белков: р95, р200, р400, Мге11 и Rad50 (Varon et al., 1998). Показано, что экспериментальная инактивация функции нибрин-Мге11 (также как и сигнальной киназы Chk2) в культуре клеток человека приводит к частичному «радиоустойчивому синтезу ДНК» (Falck et al., 2002).
Клиническое сходство NBS-синдрома и атаксии-телеангиэктазии явилось основанием для анализа функциональных взаимоотношений между белковыми продуктами генов NBS1 и ATM (Lim et al., 2000; Zhao et al., 2000; Wu et al., 2000). Оказалось, что Atm и нибрин являются участниками общего сигнального пути, опосредующего нормальный ответ клетки на ионизирующее облучение — рис. 100.
В течение часа после облучения нормальных клеток нибрин фосфорилируется по нескольким сериновым сайтам, в том числе по ser278, ser343, ser397 и ser615. Эта реакция необходима для поддержания радиоустойчивости клеток. Клетки, мугантные по сериновым сайтам фосфорилирования нибрина, гиперчувствительны к облучению. Как в облученных, так и в интактных клетках в системе in vitro и in vivo Atm образует комплекс с нибрином и активированная облучением Atm-киназа фосфорилирует этот белок по упоминавшимся выше сайтам (Gatei et al., 2000).
Фосфорилирование нибрина Atm-киназой необходимо для активации контрольной точки S-фазы, образования репарационного ядерного комплекса: нибрин-Мге11-Rad50 и реализации клеточного ответа на повреждение ДНК, индуцированного облучением. Таким образом, взаимодействие между Atm и нибрином опосредует связь между активацией контрольных точек при повреждении ДНК и ее репарацией. Подобной реакции не наблюдается в клетках, дефектных по ATM или несущих мутацию S343A в гене NBS1, которая затрагивает один из сайтов фосфорилирования. Эти биохимические нарушения лежат в основе клинического сходства между двумя родственными заболеваниями.
Причины и патогенез синдрома Луи-Бар
Данное генетическое заболевание в различных классификациях рассматривается как спинно-мозжечковая дегенерация или как факоматоз (этот термин был предложен как обозначение заболеваний с комбинированным поражением нервной системы и кожных покровов — врожденных нейро-эктомезодермальных дисплазий). Причина заключается в мутации АТМ гена, который и активирует аутоиммунные процессы, что и приводит к гибели клеток по всему организму, в том числе в головном мозге. Генетические нарушения происходят еще во время внутриутробного развития плода.
Болезнь с одинаковой частотой поражает как мужчин, так и женщин, имеет стремительное прогрессирование, поражает, в первую очередь, нервную систему и кожные покровы. Заболевание может полностью менять или разрушать ткани мозжечка, поражая даже его ядро.
Синдром Луи-Бар представляет собой иммунодефицитное состояние, которое основано на гипоплазии тимуса и дефиците IgA и IgE. То есть происходит нарушение в функциях клеточного и гуморального звеньев иммунитета. Это провоцирует частые рецидивирующие инфекционные заболевания дыхательной системы, пищеварительного тракта и кожных покровов. Характерная гипоплазия вилочковой железы дополняется гипо/атрофией лимфатических узлов и лимфатического аппарата в целом, а также селезенки и пищеварительного канала.
Слабый иммунитет не может устоять даже перед незначительной инфекцией, а также становится уязвимым для злокачественных новообразований в лимфатической системе.
Клинические проявления синдрома Луи-Бар
Это редкое заболевание. Первая симптоматика проявляется в возрасте от трех месяцев до трех лет. С возрастом проявления становятся более выраженными.
Телеангиэктазия дебютирует в основном после признаков атаксии в возрасте 4-6 лет. Бывают случаи, когда симптоматика наблюдается уже на первом месяце жизни. Телеангиэктазии проявляют себя в первую очередь на глазных яблоках в виде бульбарной коньюктивы, далее распространяется на веки и лицо.
Характерные симптомы синдрома Луи-Бар:
- Нарушения координации движений (обычно после трех лет) — неустойчивость, атаксическая походка, непроизвольные движения;
- Нарушения психики и замедление или полная остановка в развитии (после десяти лет);
- Изменение цвета кожи под воздействием ультрафиолетовых лучей;
- Образование былых пятен на теле;
- Расширение кровеносных сосудов в области внутренней стороны коленей и локтей, на лице, в белках глаз;
- Ранняя седина;
- Повышенная чувствительность к рентгеновским лучам;
- Тяжелые инфекции дыхательных путей, ушей, склонные к рецидиву (у 80% больных);
- Отсутствие рефлексов в мышцах глаз;
- Аномальное развитие вилочковой железы, а в некоторых случаях и ее полное отсутствие;
- Лимфоцитопения (примерно 1/3 всех случаев);
- Задержка полового развития или неполное развитие и ранняя менопауза.
Прогноз синдрома Луи Бар.
Поскольку заболевание имеет генетическую природу и частично или полностью разрушает иммунитет на клеточном уровне, имеет патологический характер и не поддается лечению, то нормальная полноценная жизнедеятельность практически невозможна.
Прогноз этого генетического заболевания неблагоприятен. Большинство пациентов умирают уже через 5-8 лет после проявления первой симптоматики от инфекционных заболеваний дыхательной системы (часто — воспаление легких) или от злокачественных образований в организме. Больные доживают в основном до 14-15 лет, но существуют редкие случаи, когда при хороших условиях жизни пациенты с таким диагнозом доживали до 40 лет.
Профилактики или предупреждения заболевания не существует по причине невозможности влияния на генетическое развитие эмбриона в утробе матери.
Эта болезнь довольно часто сопровождает травмы головного мозга. Кроме непосредственно повреждений мозжечка, нарушение провоцируется поражениями ножек, червя, полушарий. Такая ситуация сопровождает опухоли, сосудистые болезни, токсикоз, энцефалит и склероз. Определенная связь есть с разными наследственными болезнями.
Если пострадал червь мозжечка, развивается статическая форма заболевания, сопровождающаяся уменьшением мышечной силы. Человеку сложно долгое время находиться в одной позе, при этом некоторые движения сложно совершать точно, страдает координация. При ходьбе пациент ставит ноги широко, напоминает выпившего. Если случай тяжелый, пациенту сложно стоять, сидеть. Если больной пытается устоять, он запросто может упасть назад или вперед. Ему очень сложно держать голову. Для тяжелой формы заболевания характерна невозможность удерживать равновесие. Человек не может контролировать свои движения.
Получившая имя Фридрейха атаксия представляет собой хроническое заболевание, со временем принимающее все более тяжелую форму. При этой болезни человек испытывает сложности с координацией, свойственные как мозжечковой, так и сенситивной атаксии. Болезнь чаще появляется у мужчин, развивается в детстве, молодости, обычно – до достижения 15 лет. Очень заметна по проблемам с координацией, так как человек размахивает конечностями, не попадает в цель, мучается треморами, особенно рук. Дрожь становится сильнее, когда рука приближается к намеченной цели.
Шагая, пациент с атаксией Фридрейха сгибает колено, высоко поднимает ногу, опускает ее резким движением, то есть словно бы штампует каждый шаг. Закрывая глаза, больной сталкивается с более сильными проявлениями болезни. Постоянно дергается глаз, ухудшается слух, у многих снижается интеллектуальный уровень. Атаксия сопровождается деформациями стопы, позвоночника, проблемами с сердцем.
Лечение болезни предполагает регулярные курсы каждые полгода или чуть чаще. Проводят общеукрепляющие мероприятия, назначают «Дибазол» и медикаменты, положительно влияющие на мышечный тонус, работу мозга. Пациент проходит курс лечебной физкультуры, выполняя обилие упражнений, улучшающих координацию. Дополнительно пациент проходит обследование у ортопеда и посещает массажиста.
Причины развития заболевания
Существует множество причин, которые могут спровоцировать развитие и проявление атаксии:
- врождённые пороки развития черепа или головного мозга,
- поражения мозговых артерий и недостаточность мозгового кровоснабжения,
- травматические повреждения головного и спинного мозга,
- заболевания вестибулярного аппарата,
- демиелинизирующие заболевания,
- доброкачественные и злокачественные новообразования головного мозга,
- гидроцефалия,
- гормональные заболевания,
- последствия инфекционных заболеваний, нейроинфекций,
- отравления лекарственными и химическими веществами, алкоголизм,
- недостаток витамина В12.
Особенности синдрома мозжечковой атаксии
Атаксия мозжечка считается наиболее распространенной в медицинской практике. Синдром мозжечковой атаксии характеризуется такими симптомами:
- Общее нарушение тонуса мышц. Причем, этот эффект присущ всем конечностям: больной чувствует слабость как в руках, так и в ногах;
- Нестойкая походка, неровное стояние. При заболевании страдает поступь человека, так как он не контролирует свои конечности;
- Нарушение речи. Больной произносит слова медленно, растягивая фразы;
- Непроизвольное подергивание уголков глаз. Это происходит вследствие мышечных спазмов;
- Интенционный тремор головы и рук. Эти части тела могут постоянно дрожать из-за нарушенного тонуса мышц.
Из-за вышеприведенных симптомов мозжечковый вид недуга также часто называется «истерическая атаксия».
Различают две разновидности заболевания:
- статико-локомоторную — наблюдается в случае поражения червя мозжечка — теряется устойчивость, нарушается походка;
- динамическую атаксию — поражаются полушария мозжечка и конечности с трудом выполняют произвольные движения.
Основные симптомы при различных видах атаксии:
- изменение походки;
- нарушение координации движений рук и ног.
По этим признакам можно поставить «основной» диагноз, но каждый вид заболевания имеет и свои специфические проявления.
- Вестибулярная разновидность зачастую сопровождается нарушением слуха, поскольку вестибулярный аппарат – это, строго говоря, часть внутреннего уха.
- При мозжечковой разновидности имеют место нарушения речи – она становится растянутой, скачкообразной, нередко напоминает скандирование; ещё один признак – нарушение почерка, он становится размашистым, неравномерным, буквы нередко имеют огромные размеры.
- При корковой атаксии наблюдается ослабление обоняния, нарушения психики. Наследственные разновидности заболевания сопровождаются нарушениями зрения, слуха, эндокринные нарушения, снижение интеллекта, депрессия. Болезнь Луи-Бара также может сопровождаться ринитом, бронхитом, пневмонией и некоторыми другими подобными заболеваниями, при этом прежде всего страдает иммунная система организма.
Сами по себе разновидности атаксии иногда являются проявлениями других, более общих заболеваний, поэтому они сопровождаются и признаками этих недугов.
Как и большинство неврологических болезней, атаксия при отсутствии комплексной терапии ухудшает прогноз трудоспособности и самой жизни. У человека постепенно разрушаются нервно-психические структуры. Это негативно отражается на общем самочувствии – упорное головокружение, тошнота, слабость, утомляемость. Страдает и социальная адаптация – больной при тяжелом течении болезни будет глубоким инвалидом, за которым должен быть постоянный, ежедневный уход.
Подобный прогноз актуален для всех генетически наследованных атаксий, к примеру, мозжечковой патологии Пьера Мари. Их ранее выявление или предрасположенность к ним – задача непростая, но вполне возможная. Семейной паре, родственники которых уже страдают от атаксий, следует заранее пройти анализы на генетические отклонения. При их положительном результате от беременности лучше воздержаться и усыновить малыша.
Несколько улучшает прогноз атаксии мозжечковой этиологии своевременное медикаментозное воздействие на нервную систему. Оно продлевает сроки полноценной двигательной активности человека, повышает качество его жизни.